سندروم کلاین فلتر

آشنایی با سندرم پیری زودرس سندرم ژنتیکی پروگریا یا پیری زودرس کودکان، کلیه اندامهای بدن کودک را تحت تاثیر قرار می دهد. و علایمی که در بدن شخص مبتلا ظاهر می شود کاملا متفاوت از پروسه طبیعی سالخوردگی است و به همین جهت قابل کنترل نیز نیست. این بیماری چه در دختران و چه در پسران به یک نسبت ( یک نفر از هر یک میلیون کودک ) دیده می شود؛ علت آن نیز، بروز جهش ژنتیکی در کروموزومهای فرد است، اما مکانیسم دقیق این تغییر ژنتیکی هنوز کاملا شناخته نشده است. حتی از تعریف بیماری پروگریا به عنوان یک بیماری مستقل نیز، مدت زمان زیادی نمی گذرد.بدیهی است که درمان نیز برای پروگریا وجود ندارد و اکثر کودکان مبتلا، در ۸ یا ۱۰ سال ابتدای زندگی از بین می روند. علایم سندرم پیری زودرس : در کودکی که دچار سندرم پیری زودرس شده است علایم زیر عموماً دیده می شود؛ – در ناحیه سر و صورت: طاسی، چروک شدن ناحیه پیشانی و اطراف چشمها، لرزه فک و دهان و افتادن دندانها؛ – در استخوانها: ماهیچه های ضعیف و استخوان های نارس و شکننده و شکستگی لگن، همچنین، بیماری قلبی و عروقی نیز، در کلیه این کودکان دیده می شود؛ به علاوه علائمی از قبیل خاکستری شدن موی سر، آب مروارید، گونه های چروک افتاده، صدای سالخورده و خشن، پوکی استخوان، دیابت و انواع سرطانهای شایع نیز، ممکن است در فردی که دچار پروگریا شده دیده شود. این بیماری چ سندروم کلاین فلتر...

در اثر ترشح مقدار زیادی آندروژن از تومور قشر آدرنال ایجاد می شود، که به تظاهرات مردانه در سراسر بدن می انجامد.اگر چنین توموری در جنس مونث ایجاد شود منجر به تظاهرات مردانه(هرمافرودیت کاذب زنانه) می شود.زنان مبتلا به این بیماری ترکیب کروموزومی ۴۶XX ،هسته ی کروماتین مثبت و تخمدان دارند،اما تولید بیش از حد آندروژن ها موجب مذکر شدن دستگاه تناسلی خارجی می شود.مذکر شدن ممکن است از بزرگ شدن کلیتوریس تا دستگاه تناسلی تقریبا مذکر متغیر باشد.اغلب هایپرتروفی کلیتوریس و ادغام کامل لب های بزرگ که ظاهری شبیه اسکروتوم به آن می دهد و سینوس اوروژنیتال کوچک و دائمی وجود دارد.دیگر تظاهرات در این بیماران شامل :*رویش ریش*صدای کلفت*طاسی(البته اگر بیمار صفت ژنتیکی طاسی را داشته باشد)*رشد بیش از حد مو در سراسر بدن(Hirsutism)*کاهش رشد پستان ها* رسوب پروتئین ها در پوست به ویژه در عضلات که ظاهر مردانه می بخشد.اگر بیمار پسر نابالغ باشد ترشح بیش از حد هورمون های اندروژنی توسط یک تومور آدرنال همان صفاتی را که در بیمار مونث بیان شده همراه با رشد سریع اندام های جنسی مردانه ایجاد می کند.ویژگی های مردانه ساز سندرم آدرنوژنیتال در یک مرد بالغ ممکن است به دلیل ترشح طبیعی تستوسترون از بیضه ها مخفی بماند.لذا تشخیص سندرم آدرنوزنیتال در مردان بالغ دشوار است.در سندرم آدرنوژنیتال ۱۷-کتواستروئیدها(که از آندروژ سندروم کلاین فلتر...